7月11日，第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会召开。据了解，本次会议由中华医学会北京医学会罕见病分会主办，天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会协办，会议以线下和线上结合形式召开，并进行线上直播。北京医学会会长封国生、中华医学会北京分会党总支书记王建东、北京大学第三医院院长乔杰院士、哈尔滨医科大学校长张学院士参加本次会议。

乔杰作了题为《单细胞水平诊断助力罕见病遗传阻断》的报告，哈尔滨医科大学校长张学作了题为《罕见病遗传学研究的范例：家族性反常性痤疮》报告，首都医科大学附属北京儿童医院李巍作了题为《二代测序在罕见病诊断中的应用和挑战》报告，北京医学会罕见病分会王琳作了题为《后疫情时代科学推进中国罕见病事业》报告。

会议分享了部分单病种的临床管理策略和诊治进展，包括北京大学第一医院袁云教授的“法布雷病的管理策略”、北京协和医院邱正庆教授的“精准医学在庞贝病诊治中的重要作用”、北京大学第一医院赵作涛教授的“遗传性血管性水肿诊治原则”、北京协和医院戴毅教授的“中国SMA诊治发展方向”。

因疫情影响，今年罕见病学术大会延期举办。据介绍，大会发出学术征文通知后，共收集论文147篇，经过罕见病分会常委会审阅，遴选出优秀论文16篇。

据了解，本次会议在线观看4000多人次，覆盖全国20多个省市。

北京市科协供稿

责任编辑：赵颖